各设区市卫生健康委、赣江新区社会发展局，省直医院，省医学检验质控中心：

为进一步规范我省医疗机构基因检测工作，保障检测结果的真实性、准确性和有效性，现就加强全省医疗机构基因检测管理提出如下要求，请结合实际抓好落实。

一、规范检测项目管理

医疗机构要在梳理临床诊疗需求的基础上，根据诊疗规范、指南和专家共识中明确提及、高度认可、对患者诊断和后续治疗有明确意义的项目，制定本机构基因检测项目目录清单，并结合实际进行动态调整。要加强医务人员检测项目申请管理，对初次就诊的恶性肿瘤患者是否行基因检测应由多学科诊疗团队综合考虑疾病风险、医疗费用、循证医学证据推荐级别等因素，进行多学科联合（MDT）讨论后确定；对遗传代谢相关疾病、先天性出生缺陷病、先天性结构畸形等其他因病情需要行基因检测的，应由临床科室负责人签字确认。

二、规范外送项目管理

医疗机构要结合实际，制定外送检测项目目录，严格按照《中华人民共和国招标投标法》《中华人民共和国政府采购法》《江西省网上中介服务超市管理办法》等有关规定实施招标，明确检测项目外送机构名单，并根据实际进行动态调整，原则上招标数量不超过3家。医疗机构要与外送检测机构签订合作协议后方可开展外送样本检测，合作协议应明确检测项目、检测靶点、外送检测标本的采集、运送、交接程序、检验质量、报告时限、危急值报告、结果解释、数据保存时限、数据信息安全、项目收费、费用结算、发票交接及违规外送处置等规范流程及各方责权，并及时向社会公示有关检测机构信息，接受社会监督。

三、规范样本外送流程

医疗机构要严格落实《关于印发江西省医疗机构样本外送检测及外购药品（器械）若干规定的通知》（赣卫医字〔2021〕136号）文件要求，对外送检测样本进行记录备案，定期通过随访等方式进行抽查核实，禁止以任何形式诱导、暗示或强制患者前往医疗机构之外的指定地点接受检查，禁止医务人员、患者及家属将检测样本送至外送名单以外的检测机构，防范滥送乱送等现象。因患者病情救治需要，确需外送至医疗机构未招标、未签订协议的外送检测机构，应由临床科室负责人向医务部门提交申请，经医院分管院领导同意后确定。医疗机构内可完成的基因检测项目，原则上禁止样本外送。

四、规范检测结果互认

原则上，已获得国家或省级卫生健康行政部门技术验收合格的医疗机构临床基因扩增检验实验室开展的相关基因检测数据结果（不含临床诊断结果），我省其他医疗机构应当认可。为提升检测效能、方便患者就医，鼓励医疗机构及医务人员在患者知情自愿的原则下，就近、就便将样本外送至我省具备检测能力的医疗机构进行检测。非本医疗机构招标目录内的第三方检测机构出具的基因检测数据结果，原则上不作为该患者在本医疗机构的诊疗依据。

五、加强检测质量控制

开展基因检测的医疗机构要建立严格的质量管理与控制体系，包括样本采集、样本运送、核酸提取、核酸扩增、实验操作、数据分析和结果报告等各个环节。要制定标准化的操作规程和流程，并定期进行质量检查和内部审核，确保检测结果准确、规范和同质。要对开展的业务质量安全、信息安全予以保证，签署基因检测服务承诺书、信息安全保证书。要确保检测样本可追溯及检测结果真实、准确和可靠。标本接收人员必须为机构法人委托代表，标本、申请单、条码必须与患者本人一致。省医学检验质控中心要加强行业质量控制管理，定期开展室间质评，确保全省基因检测项目结果准确、同质。

六、加强信息安全管理

医疗机构开展基因检测要符合医学伦理要求，并遵循知情自愿原则。医疗机构要充分尊重患者的知情权和选择权，要全面、准确地告知患者基因检测服务的内容、目的和费用等信息，要获得患者或其家属的书面同意，并将知情同意书、检查单（医嘱）、检查结果等记录存入患者病历。基因检测涉及大量敏感的个人基因信息，医疗机构要落实主体责任，督促第三方检测机构和院内相关人员加强基因检测及患者个人信息保护管理，严格遵守《中华人民共和国民法典》《中华人民共和国生物安全法》《中华人民共和国人类遗传资源管理条例》等法律法规及行业管理规范要求，加强患者个人隐私、检测信息保护，确保患者的基因数据得到保护和使用限制，防止未经授权的访问和滥用，保护患者的个人隐私和信息安全。

七、加强行政监督管理

医疗机构要严格履行基因检测管理主体责任，持续加强内部管理，规范、有序开展基因检测，医德医风（行风）、纪检监察等部门要定期开展自查自纠，发现短板漏洞，排查潜在风险。各级卫生健康行政部门要做好辖区内医疗机构基因检测的监督检查工作，定期会同医保、市场监管等部门，对医疗机构基因检测收费是否合理、外送流程是否规范以及是否存在过度检测、是否存在医疗机构、医务人员与检测机构有利益瓜葛等问题开展监督检查，确保检测结果的真实、准确和有效。

开展基因检测的医疗机构要按照附件的格式及要求，在每季度15日前将上一季度基因检测开展情况报送至省医学检验质控中心邮箱，首次季度报送时间为2023年10月15日。

联 系 人：省卫生健康委医政医管处 余强 张永智

联系电话：0791-86250563

电子邮箱：jxwjwyzygc@hc.jiangxi.gov.cn

联 系 人：省医学检验质控中心 姜青龙

联系电话：0791-86897320

电子邮箱：jemail@yeah.net

附件：基因测序检测实验室检测情况登记表.docx

  省卫生健康委   

2023年9月4日